Vai trò của xét nghiệm di truyền xác định nguy cơ mắc ung thư

   Ung thư là bệnh lý nguy hiểm với tỉ lệ tử vong cao nếu bệnh không được phát hiện sớm. Có khoảng 10% trường hợp ung thư liên quan tới yếu tố di truyền. Chính vì vậy, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn đánh giá sớm nguy cơ mắc ung thư của bản thân và gia đình.

Xét nghiệm di truyền xác định nguy cơ mắc ung thư

Di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư như thế nào?

   Thông thường, các tế bào trong cơ thể được “lập trình” sẵn theo một trình tự bao gồm: sinh ra, phát triển, biệt hóa, sinh sản và chết theo chương trình. Trình tự này hoàn toàn do gen quy định. Tuy nhiên vì một lý do nào đó mà đột biến gen xảy ra khiến trình tự này của tế bào bị thay đổi, hậu quả là chúng cứ mãi sinh sôi tới mức không thể kiểm soát mà không hề chết đi. Các tế bào đột biến này được gọi là tế bào ung thư. 

   Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 10% ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền (đột biến di truyền) bởi vì đa phần các trường hợp ung thư do các đột biến gen xảy ra trong đời của một người (đột biến mắc phải). Những đột biến gen này xuất phát từ việc hút thuốc lá, tiếp xúc với tia UV quá nhiều, sống trong môi trường ô nhiễm, ăn thực phẩm bẩn, tiếp xúc với hóa chất độc hại…

   Đột biến mắc phải chỉ gây ảnh hưởng tới các tế bào phát triển từ tế bào bị đột biến, còn tế bào bình thường thì không. Do đó các đột biến trong trường hợp này thường không di truyền sang thế hệ con cháu. Điều này khác biệt hoàn toàn với trường hợp đột biến di truyền. Chính vì vậy, xác định nguồn gốc của đột biến là điều quan trọng.

   Những trường hợp dưới đây sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền sang thế hệ tiếp theo, nếu bạn thấy gia đình mình thuộc một trong những trường hợp này thì mỗi thành viên trong gia đình bạn đều đang có nguy cơ mắc ung thư liên quan đến di truyền:

• Tiền sử gia đình có người bị ung thư: Trong gia đình có từ 3 người trở lên mắc cùng một bệnh ung thư hoặc dạng ung thư gần giống nhau.
• Có người mắc ung thư ngay từ khi còn nhỏ: Bởi đa phần các trường hợp đột biến mắc phải sẽ cần một khoảng thời gian dài tiếp xúc với yếu tố độc hại mới có thể khiến gen bị đột biến. Do đó đa phần những trường hợp được chẩn đoán mắc ung thư ngay từ khi còn nhỏ đều có liên quan đến yếu tố di truyền.
• Mắc một số loại ung thư hiếm gặp: ung thư vỏ thượng thận, ung thư mô liên kết (Sarcoma)... là những loại ung thư không phổ biến trong xã hội. Nếu mắc những loại ung thư này, hãy nghĩ tới yếu tố di truyền của gia đình.
• Một số loại ung thư không hiếm gặp nhưng cũng đã được chứng minh là có chịu ảnh hưởng lớn bởi yếu tố di truyền: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy.

Phân biệt đột biến mắc phải và đột biến di truyền

Vai trò của xét nghiệm di truyền trong xác định nguy cơ mắc ung thư

   Xét nghiệm di truyền giúp ước tính nguy cơ mắc ung thư của một người có liên quan tới yếu tố di truyền trong gia đình. Cơ chế của phương pháp này đó chính là phân tích, tìm kiếm những bất thường trong bộ gen của người bệnh.

   Xét nghiệm di truyền chỉ giúp xác định một người có nguy cơ mắc ung thư cao hay thấp để từ đó gợi ý cho người bệnh những biện pháp phòng ngừa tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai chứ không phải tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định một người có bị ung thư hay không.

   Khi xét nghiệm di truyền cho kết quả “âm tính” nghĩa là không tìm thấy gen đột biến gây bệnh, nhưng không có nghĩa là người đó hoàn toàn “miễn nhiễm” với ung thư, bởi vẫn còn khoảng 90% trường hợp ung thư là do đột biến mắc phải. Ngược lại, nếu kết quả “dương tính” nghĩa là đã tìm thấy gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền. Điều này có nghĩa là người đó có nguy cơ mắc ung thư cao hơn bình thường, từ đó sẽ giúp các chuyên gia đưa ra phương án phòng ngừa tích cực, chủ động và giúp phát hiện sớm ung thư cho người bệnh.

   Ví dụ, đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Cụ thể, nếu một người xét nghiệm di truyền cho kết quả dương tính với một trong hai loại đột biến gen này thì có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 7-10 lần so với bình thường. Khi đó, người này sẽ cần có những biện pháp bảo vệ, đi sàng lọc ung thư định kỳ nhằm phát hiện sớm bệnh nếu chẳng may mắc phải.

  Việc tầm soát ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền bằng xét nghiệm gen đã được Mạng lưới Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo thực hiện cho phụ nữ cần tầm soát. Tại Việt Nam, Bộ Y tế cũng đã ban hành tài liệu “Quyết định 1639/QĐ-BYT” hướng dẫn sàng lọc, phát hiện sớm nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng liên quan đến đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 cho phụ nữ từ 30 tuổi trở lên.

Những trở ngại của xét nghiệm di truyền trong xác định nguy cơ mắc ung thư

   Mặc dù mang rất nhiều lợi ích cho con người trong việc xác định nguy cơ mắc ung thư nhưng xét nghiệm di truyền lại đang vướng phải một số khó khăn nhất định. Đa phần những khó khăn này xuất phát từ chính những nhận thức chưa đúng đắn của mỗi cá nhân liên quan đến phương pháp này.

Trầm cảm, lo lắng, mặc cảm

   Không có ít trường hợp khi nhận kết quả “dương tính” lại nghĩ rằng bản thân chắc chắn sẽ mắc ung thư, từ đó sinh ra trầm cảm, lo lắng quá mức. Chính việc tâm lý lo lắng thái quá, bỏ bê ăn uống, thậm chí là lạm dụng rượu, bia mới là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư nhiều hơn là di truyền trong những trường hợp này.

Trầm cảm, lo lắng do hiểu sai ý nghĩa của xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ mắc ung thư

Tâm lý chủ quan

   Trái ngược với trường hợp trên thì nếu một người nhận kết quả “âm tính”, có thể bản thân người đó sẽ cho rằng mình hoàn toàn “miễn nhiễm” với ung thư. Họ không quan tâm tới các biện pháp phòng ngừa, dễ sa đà vào những lối sống độc hại. Chính những yếu tố này lại làm tăng nguy cơ mắc ung thư cho họ.

Phân biệt đối xử và xu hướng lựa chọn

   Đây cũng là một điều rất đáng lo ngại bởi những trường hợp sau khi nhận kết quả “dương tính”, nếu thông tin của họ không được bảo mật cẩn thận, họ có thể sẽ bị phân biệt đối xử trong xã hội. Không ít người mang tư tưởng chọn lọc, không muốn lựa chọn vợ hoặc chồng mang gen gây bệnh vì cho rằng điều đó sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư cho thế hệ con cái của họ trong tương lai. Nhưng hãy nhớ rằng, có tới 90% trường hợp mắc ung thư là do lối sống, sinh hoạt thiếu khoa học, con số này lớn hơn rất nhiều 10% của ung thư do di truyền.

Chi phí cao

   Trở ngại cuối cùng của phương pháp xét nghiệm di truyền xác định nguy cơ mắc ung thư đó là thiếu cơ sở uy tín tại Việt Nam. Chính vì vậy, giá thành cũng sẽ tương đối cao, khiến nhiều người không có cơ hội được tiếp cận.

   Xét nghiệm di truyền là một biện pháp rất hữu ích giúp một người xác định nguy cơ mắc ung thư của bản thân và người thân trong gia đình liên quan đến di truyền. Tuy nhiên trước khi tiến hành biện pháp này, mỗi người cần trang bị đầy đủ những kiến thức đúng đắn về nó để tránh những suy nghĩ sai lệch như đã đề cập. Hãy tiếp tục theo dõi chúng tôi để nhận thêm nhiều thông tin hữu ích liên quan đến chủ đề ung thư. Cám ơn các bạn đã đón xem!

XEM THÊM:

• Những tiến bộ trong điều trị ung thư phổi giai đoạn 4: Niềm hy vọng mới cho người bệnh
• Nguy cơ thiếu một số thuốc ung thư và những rủi ro từ việc thiếu thuốc