Hội chứng Lynch là gì? Những thông tin mà bạn cần biết

Cập nhập: Thứ năm, 15/06/2023

Chúng ta có thể bắt gặp những gia đình với các thế hệ có một hoặc nhiều người đều mắc bệnh ung thư. Điều này là do ung thư cũng có tính chất di truyền. Trong đó, hội chứng Lynch góp mặt ở khá nhiều trường hợp ung thư di truyền.

Vậy, hội chứng Lynch là gì? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về hội chứng này trong bài viết ngay dưới đây nhé!

Hội chứng Lynch là gì? Những thông tin mà bạn cần biết

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch còn được gọi là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC). Hội chứng này được coi là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư đại trực tràng di truyền. Đây là một rối loạn di truyền trội, gây ra bởi đột biến tại một trong 5 gen, bao gồm: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Trong quá trình phân chia tế bào, ADN được sao chép thành hai bản, rồi chia vào tế bào con. Tuy nhiên, ADN thường xuyên bị ghép cặp nhầm trong khi sao chép. Do đó, tế bào cần có một hệ thống kiểm tra và sửa chữa những sợi ADN có sai sót. Các gen MLH1, MSH2, MSH6, và PMS2 đều góp mặt trong hệ thống sửa chữa này.

Gen EPCAM không trực tiếp tham gia vào quá trình sửa chữa ADN. Tuy nhiên, một số đột biến trên gen EPCAM lại ảnh hưởng đến chức năng của gen MSH2. Điều đó cũng gây cản trở đến quá trình sửa chữa sai sót của ADN.

Chính vì vậy, nếu các gen trên không hoạt động, hoặc hoạt động không đúng cách, thì các đột biến ADN sẽ tích lũy trong tế bào, làm gia tăng nguy cơ ung thư. Đồng thời, những đột biến này có thể được truyền lại cho đời sau, từ đó gây nên hiện tượng ung thư di truyền.

Hội chứng Lynch được di truyền như thế nào?

Mỗi tế bào của người con sẽ mang 2 bản sao của mỗi gen. Trong đó, 1 bản được thừa hưởng từ bố và bản còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Hội chứng Lynch rối loạn di truyền tự phát trên gen trội. Chính vì vậy, chỉ cần có 1 bản sao được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ mang đột biến gen, thì người con đã có nguy cơ mắc bệnh.

Nếu bố hoặc mẹ mang gen sẽ có thể truyền lại 1 bản sao bình thường hoặc bản sao mang bệnh cho người con. Nói cách khác, người con có 50% khả năng nhận được gen đột biến khi chỉ có bố hoặc mẹ mang gen.

Vì thế, nếu gia đình có nhiều người con thì có thể có người mắc phải hội chứng Lynch, cũng có người sẽ không mắc. Việc khám phá ra điều này mở ra một hướng đi giúp phòng ngừa di truyền hội chứng Lynch.

Cơ chế di truyền trong hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch liên quan đến những loại ung thư nào?

Trên thực tế, không phải ai mắc hội chứng Lynch cũng đều sẽ bị ung thư. Bởi lẽ, ngoài bản sao mang gen bệnh thì mỗi người vẫn sẽ có một bản sao bình thường. Các gen ở bản sao bình thường vẫn thực hiện được các chức năng vốn có.

Ung thư sẽ xảy ra khi các gen ở bản sao bình thường không còn hoạt động đúng cách. Tuy nhiên, những người mang hội chứng Lynch vẫn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn bình thường.

Hội chứng Lynch có liên quan nhiều đến ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung. Hội chứng Lynch gây ra khoảng 4.300 ca ung thư đại trực tràng và 1.800 ca ung thư nội mạc tử cung mỗi năm.

Nguy cơ mắc ung thư đại tràng ở người mang hội chứng Lynch rơi vào khoảng 20 - 80%. Tỷ lệ này ở bệnh ung thư nội mạc tử cung vào khoảng 15 - 60%. Ngoài ra, hội chứng Lynch cũng liên quan đến nguy cơ mắc các loại ung thư khác như:

Ung thư dạ dày: 1% - 13%.
Ung thư buồng trứng: 1 - 38%.
Ung thư bàng quang, niệu quản, khung thận: 1 - 18%.
Ung thư dạ dày: 1 - 13%.
Ung thư ruột non: 1 - 6%.
Ung thư tuyến tụy: 1 - 6%.
Ung thư gan, ống mật: 1 - 4%.
U não ác tính, u hệ thần kinh trung ương: 1 - 3%.

Hội chứng Lynch liên quan nhiều nhất đến ung thư đại trực tràng

Hội chứng Lynch liên quan nhiều nhất đến ung thư đại trực tràng

Dấu hiệu của hội chứng Lynch là gì?

Một số dấu hiệu nhận biết người mang hội chứng Lynch có thể kể đến như:

Mắc ung thư đại trực tràng tiến triển hoặc ung thư nội mạc tử cung khi dưới 50 tuổi.
Mắc ung thư đại trực tràng tiến triển và các loại ung thư khác có liên quan đến hội chứng Lynch đơn lẻ hoặc cùng lúc.
Ung thư đại trực tràng xuất hiện ở 1 hoặc nhiều người thân (cha mẹ, anh chị em ruột và con cái). Đồng thời, những người này cũng từng hoặc đang mắc một bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch, và 1 trong số các bệnh ung thư này phát triển trước tuổi 50.
Ung thư đại trực tràng xuất hiện ở 2 hoặc nhiều người thân (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái, dì, chú, ông bà, cháu ruột, cháu họ,...)

Trên lâm sàng, hội chứng Lynch có thể được xác định bằng cách phân tích mẫu bệnh phẩm khối u đại trực tràng, nội mạc tử cung, hoặc các loại ung thư khác.

Sàng lọc ung thư cho người mắc hội chứng Lynch

Theo Hiệp hội lâm sàng ung thư Hoa Kỳ, các biện pháp được dùng để sàng lọc ung thư cho người mắc hội chứng Lynch là:

Các xét nghiệm chung và giảm thiểu nguy cơ

Thực hiện nội soi đại tràng một lần mỗi 1 - 2 năm. Thời gian bắt đầu là lúc 20 - 25 tuổi, hoặc lấy tuổi của người trẻ nhất trong gia đình đã được chẩn đoán ung thư trừ đi 5. Trường hợp nào xảy ra sớm hơn thì lựa chọn theo trường hợp đó.
Nội soi qua đường miệng được thực hiện một lần mỗi 3 - 5 năm, kết hợp tìm vi khuẩn HP.
Khám da toàn thân hàng năm vì một số trường hợp người mắc hội chứng Lynch có tổn thương da, hoặc khối u ở da.
Khám sàng lọc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch nếu có tiền sử bệnh lý gia đình.

Những xét nghiệm dành cho nữ giới

Kiểm tra vùng chậu, siêu âm vùng chậu, sinh thiết nội mạc tử cung mỗi năm 1 lần từ 30 - 35 tuổi.
Phụ nữ không còn nhu cầu sinh con có thể xem xét phẫu thuật cắt bỏ tử cung và buồng trứng.

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp thêm những thông tin hữu ích nhất cho quý độc giả về hội chứng Lynch. Nếu có băn khoăn về các vấn đề sức khỏe, xin quý độc giả vui lòng gọi điện đến số hotline miễn cước 1800.1044 để được giải đáp nhanh nhất. Cảm ơn quý độc giả đã theo dõi bài viết!

XEM THÊM:

Mời các bạn xem giấy phép của Bộ y tế TẠI ĐÂY