Bé Minh Đức, 4 tuổi mắc bệnh hiếm gặp hiện đang điều trị tại Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi trung ương. Chị Huyền, 44 tuổi, mẹ bé Đức chia sẻ, căn bệnh này phải điều trị cả đời với chi phí gần hai tỷ đồng mỗi năm.
Hai mẹ con chị Huyền tại Bệnh viện Nhi trung ương, tháng 5/2023
Bệnh hiếm gặp do rối loạn chuyển hóa khiến trẻ chết dần
Chị Huyền kể lại, ngay khi được một ngày tuổi, bé Minh Đức đã có biểu hiện lờ đờ, khó thở, bỏ bú. Bác sĩ khám lâm sàng, siêu âm tim, xét nghiệm, kết hợp tiền sử gia đình, xác định bé mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe. Trước khi sinh Đức, chị Huyền từng mất một đứa con cũng vì căn bệnh này.
Pompe là một loại bệnh hiếm gặp với tỉ lệ là 1:14.000 đến 1:300.000 và là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm. Bệnh gây ra bởi di truyền lặn trên nhiễm sắc thể do thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase (GAA) – một loại enzyme cần thiết để phân hủy glycogen trong lysosome ở tế bào – dẫn đến việc tích tụ đường độc glycogen ở các cơ đặc biệt như cơ tim, cơ tay chân và lưỡi. Bệnh nhân thường tử vong trước 2 tuổi nếu không được điều trị kịp thời do chất độc tích lũy gây suy tim.
Căn bệnh phải điều trị suốt đời với chi phí gần hai tỷ đồng mỗi năm khiến chị Huyền cảm thấy tuyệt vọng, quyết định đưa con về nhà phó mặc số phận. Tuy nhiên, sau khi được các bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương gọi điện động viên, chị Huyền đã đồng ý để các bác sĩ điều trị cho con bằng phương pháp truyền enzyme thay thế, khi Đức được 23 ngày tuổi.
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi trung ương cho biết điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như liệu pháp enzyme thay thế, hỗ trợ hô hấp, cơ tim, chế độ ăn giàu protein, L-alanine, ít tinh bột.
Trong đó, truyền enzyme thay thế là biện pháp điều trị đặc hiệu và có hiệu quả nhất cho bệnh Pompe tính tới thời điểm này. Các bệnh nhân Pompe cần được truyền enzyme thay thế suốt đời, cứ 1 – 2 tuần một lần. Kinh phí cho truyền enzyme thay thế khá đắt đỏ: Cứ 10 kg cân nặng một năm là 1,7 tỉ đồng.
Rất may, vào năm 2019, Bộ Y tế và Bảo hiểm Xã hội quyết định chi trả 30% bảo hiểm y tế cho chi phí truyền enzyme. Ngoài ra, với sự giúp đỡ của các tổ chức và cá nhân, chi phí điều trị cũng giảm đáng kể. Như bé Đức được một đơn vị tài trợ chi phí suốt đời, nhờ được chẩn đoán sớm nên tiên lượng bệnh rất tốt, bác sĩ Khánh cho hay.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền cho biết, từ năm 2014 đến nay, khoa phát hiện 52 cháu mắc rối loạn chuyển hóa Pompe, điều trị cho 25 cháu. Trước năm 2014, không có ca Pompe nào được chẩn đoán xác định với đúng tên bệnh Pompe mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi, không rõ nguyên nhân. Bé Đức là trường hợp may mắn được chẩn đoán bệnh từ sớm.
Bác sĩ Dũng nhận định, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh cho các bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa Pompe được cải thiện hơn rất nhiều bởi sự quan tâm và hỗ trợ từ cơ quan y tế, bệnh viện. Ngoài ra còn có sự giúp sức của các tổ chức, đơn vị tài trợ.
Bác sĩ Dũng cho biết thêm, triệu chứng của bệnh Pompe khá khó phát hiện. Khi xuất hiện triệu chứng rõ thì bệnh đã nặng. Vì vậy, phụ huynh nên đặc biệt lưu tâm nếu trẻ có các biểu hiện như trẻ sơ sinh khò khè, tím quanh môi khi bú, yếu cơ, chậm vận động... Với trẻ lớn, có thể dễ dàng nhận biết hơn thông qua sự chậm vận động, đi lại yếu và khó khăn trong việc trèo cầu thang. Khi nhận thấy các tín hiệu này, người thân cần đưa con em của mình đến khám trực tiếp tại các Bệnh viện Nhi hoặc chuyên khoa Nhi để xác định nguyên nhân, chữa trị sớm nhất, tăng cơ hội kéo dài sự sống.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ tương lai có mang gene bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
Nhiều người mắc bệnh hiểm nghèo được quỹ BHYT chi trả hàng tỷ đồng
Ngoài chi phí về thuốc, người tham gia BHYT còn được Quỹ BHYT chi trả chi phí sử dụng dịch vụ kỹ thuật, vật tư y tế
Thời gian qua, nhiều người có thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) bị mắc các bệnh hiểm nghèo, bệnh nặng đã được quỹ BHYT chi trả hàng trăm triệu đến hàng tỷ đồng chi phí khám chữa bệnh.
Điều đó giúp người bệnh có thêm động lực, niềm tin tiếp tục điều trị bệnh, giúp nhiều gia đình không bị tái nghèo do không phải chi trả các khoản chi phí “khổng lồ” của việc khám chữa bệnh cho người thân.
Bảo hiểm xã hội Việt Nam cho biết, thời gian qua, chính sách BHYT tăng nhanh số người tham gia, hiện bao phủ hơn 90% dân số cả nước và được thụ hưởng nhiều quyền lợi.
Cụ thể, người dân tham gia BHYT được sử dụng thẻ BHYT để khám chữa bệnh thông suốt từ tuyến trung ương đến trạm y tế xã, phường, thị trấn. Danh mục thuốc được Quỹ BHYT chi trả lên tới hơn 1.000 hoạt chất, sinh phẩm tân dược và hàng trăm thuốc đông y, thuốc từ dược liệu.
Ngoài chi phí về thuốc, người tham gia BHYT còn được Quỹ BHYT chi trả chi phí sử dụng dịch vụ kỹ thuật, vật tư y tế, trong đó có những dịch vụ kỹ thuật cao như: Phẫu thuật bằng robot, phẫu thuật thay khớp, thay đĩa đệm cột sống, đặt máy tạo nhịp tim…
XEM THÊM:
- Phép màu trên hành trình tìm con bằng công nghệ IVF
- Vướng thủ tục, 74 bệnh viện tại Đồng bằng sông Cửu Long báo động đỏ thiếu máu
.jpg)
