Cứu sống bé trai bị bệnh hiểm nghèo bằng thuốc đắt nhất thế giới

   Tuấn Kiệt, 11 tháng tuổi, mắc chứng bệnh teo cơ tủy sống hiếm gặp, được chữa khỏi bằng loại thuốc đắt nhất thế giới - chính là liệu pháp gene giá 50 tỷ đồng, nhưng được miễn phí nhờ hình thức “bốc thăm trúng thưởng”.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ em

   Ba tháng tuổi, Tuấn Kiệt đã bị chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống sau khi có các dấu hiệu yếu cơ. Anh trai bé Kiệt là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng do mắc căn bệnh này.

   Năm 2007, Việt Anh bắt đầu có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không có tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy sống, chỉ có thể tập vật lý trị liệu do vào thời điểm này bệnh không có thuốc chữa.

   Teo cơ tủy sống là một căn bệnh di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.

   Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh.

   Đến năm 2019, các bác sĩ trên thế giới đã phát triển liệu pháp thay thế gene có tên là Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

   Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Zolgensma còn giúp cải thiện nhanh chóng, bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống và kéo dài tuổi thọ.

   “Loại thuốc này có chi phí lên tới 50 tỷ đồng, dùng một lần trong đời nên đây vẫn chỉ là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam” - bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử cho biết.

Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tuỷ sống dưới hai tuổi

   Tuy nhiên, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội "bốc thăm trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới. Novartis thực hiện chương trình này để đáp ứng nhu cầu sử dụng cao tại các nước chưa chấp thuận Zolgensma. Hình thức tặng thuốc là quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc.

   4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Sau đó, nó được truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.

   "Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe cháu bé bị ảnh hưởng mà đây còn là liều thuốc duy nhất có thể sử dụng", PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết.

   Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy sống hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.

   Ngoài Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, lần lượt 6 bệnh nhi may mắn có thuốc. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu bé mắc teo cơ tủy sống đợi thuốc, đang được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ. Bác sĩ Khánh cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

   Tháng 10/2020, hai bệnh nhi dưới 2 tuổi cũng được Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM truyền liều thuốc Zolgensma để điều trị. Mỗi bé được truyền 7 lọ thuốc Zolgensma, mỗi lọ 8,3 ml, sau khi truyền thì các bé được theo dõi và đã xuất viện. Toàn bộ số thuốc này được truyền miễn phí cho hai bệnh nhi.

Loại thuốc đắt nhất thế giới – Tranh cãi vì giá đắt đỏ

   Zolgensma được cơ quan y tế Anh phê duyệt để sử dụng trong phác đồ điều trị chứng teo cơ tủy sống hiếm gặp ở trẻ. Đây là phương pháp điều trị đắt đỏ nhất mà Viện Y tế và Chất lượng Chăm sóc Quốc gia Anh từng phê duyệt.

   Loại thuốc này lần đầu tiên được cấp phép trên thế giới là tại Mỹ vào tháng 5/2019. Khi đó, thuốc có giá 2,1 triệu USD mỗi liều khi lưu hành tại thị trường Mỹ. Ngay tại thời điểm đó, nó đã gây tranh cãi trong giới y khoa vì giá cao, quy trình sản xuất và độ an toàn. Nhiều gia đình cũng bày tỏ họ khó có khả năng chi trả vì giá thành quá đắt.

   “Giá thành của một liều duy nhất cao hơn nhiều so với loại sử dụng hàng ngày, hàng tuần hoặc hàng tháng. Tuy nhiên, trong suốt quá trình sử dụng, giá trị mà nó mang lại có thể trị giá tới hàng triệu bảng. Và đặc biệt, Zolgensma chỉ sử dụng một lần duy nhất”, Sally-Anne Tsangarides, Tổng giám đốc Novartis Gene Therapies, trụ sở tại Anh, nói thêm. Theo bà, Zolgensma còn mở ra tiềm năng cho liệu pháp gene một lần trong tương lai khi điều trị các bệnh di truyền khác.

   Theo nhật báo New York Times, thế giới từng có nhiều loại thuốc chữa bệnh hiếm gặp, lưu hành ngoài thị trường với giá khá đắt, lên tới hàng trăm nghìn USD. Tuy nhiên, rất ít thuốc vượt ngưỡng giá một triệu USD. Chẳng hạn, liệu pháp gene Luxturna điều trị mất thị giác bẩm sinh (mù) có giá 850.000 USD và Kymriah, liệu pháp điều trị bệnh bạch cầu có giá 475.000 USD.

      Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và hơn 1.000 trẻ em đã điều trị bằng thuốc này.

   Với các thuốc hiếm, hiện Bộ Y tế Việt Nam đã xây dựng Danh mục thuốc thiếu, nguy cơ thiếu để chủ động đảm bảo nguồn cung các thuốc này. Bộ cũng đề nghị cấp phép nhập khẩu thuốc trong danh mục hiếm dù chưa có giấy đăng ký lưu hành, chưa đáp ứng đủ nhu cầu điều trị của cơ sở khám chữa bệnh; cho phép chuyển nhượng thuốc này giữa các cơ sở khám chữa bệnh. Quy trình phê duyệt, thẩm định cũng được ưu tiên, nhanh, chấp nhận hồ sơ kể cả khi dữ liệu chưa hoàn chỉnh theo quy định.

XEM THÊM:

• [Lần đầu tiên] Em bé có DNA của 3 người được sinh ra ở Anh
• Năm 2055, ung thư cổ tử cung ở Việt Nam có thể bị “loại trừ”