Các bệnh thiếu máu di truyền như thalassemia, hồng cầu hình liềm đều chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn. Phương pháp điều trị thường được chỉ định là truyền máu, cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, chúng có nhiều nhược điểm bất lợi, tốn kém chi phí. Hiện nay, cơ quan Quản lý Dược phẩm Anh đã phê duyệt loại thuốc chỉnh sửa gene đầu tiên cho các bệnh thiếu máu di truyền, mang lại hy vọng mới.
Anh phê duyệt thuốc chỉnh sửa gene: Hy vọng mới cho người bệnh thiếu máu di truyền
Tổng quan về bệnh hồng cầu hình liềm và thalassemia
Bệnh hồng cầu hình liềm và thalassemia đều thuộc bệnh lý thiếu máu di truyền. Chúng bắt nguồn từ sự sai hỏng trong gene mang huyết sắc tố, protein trong hồng cầu mang oxy.
Ở người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, đột biến gene khiến các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết. Với hình dạng bất thường đó, chúng có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể.
Bệnh hồng cầu hình liềm gây triệu chứng thiếu máu, cơn đau định kỳ ở nhiều cơ quan trong cơ thể như bụng, ngực, xương... Người bệnh dễ bị nhiễm trùng, sưng tay chân, tăng trưởng chậm, xuất hiện vấn đề về thị lực. Các biến chứng của bệnh bao gồm: Đột quỵ, tăng áp động mạch phổi, mù mắt, tổn thương nội tạng…
Biện pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm chủ yếu là ghép tủy xương dành cho người bệnh dưới 16 tuổi. Tuy đây là giải pháp tối ưu nhất nhưng việc tìm kiếm người hiến tủy rất khó khăn. Thủ thuật cũng kèm nhiều rủi ro nghiêm trọng, nhất là thải ghép, gây tử vong.
Ở người bệnh thalassemia, đột biến gen gây thiếu máu trầm trọng. Họ có triệu chứng da xanh, nhợt nhạt, nước tiểu sẫm màu. Cách điều trị bao gồm truyền máu, thải sắt, ghép tủy xương, phẫu thuật cắt lách. Người bệnh sẽ phải điều trị suốt đời, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Thật may mắn khi hiện nay, nước Anh đã phê duyệt loại thuốc chỉnh sửa gene cho người bệnh thiếu máu di truyền.
Hồng cầu ở người bệnh thalassemia (bên trái) và hồng cầu bình thường
Anh phê duyệt thuốc chỉnh sửa gene: Hy vọng mới cho người bệnh thiếu máu di truyền
Ngày 17/11, cơ quan Quản lý Dược phẩm Anh đã cấp phép sử dụng loại thuốc chỉnh sửa gene đầu tiên trên thế giới để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và thalassemia. Thuốc có tên Casgevy, do Vertex Pharmaceuticals sản xuất.
Casgevy dựa trên công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR, từng mang lại cho các nhà khoa học giải thưởng Nobel năm 2020. Đối tượng được sử dụng thuốc là người mắc bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia từ 12 tuổi trở lên.
Trước khi được phê duyệt, Casgevy đã trải qua nghiên cứu lâm sàng với 29 bệnh nhân hồng cầu hình liềm. Kết quả cho thấy, 28 người không gặp vấn đề nghiêm trọng trong ít nhất một năm điều trị. Với thalassemia, nghiên cứu trong 42 bệnh nhân thì có 39 người không cần truyền hồng cầu trong ít nhất 1 năm sau đó.
Casgevy hoạt động bằng cách tác động vào các gene có vấn đề trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân. Từ đó, nó giúp cơ thể tạo ra huyết sắc tố hoạt động bình thường.
Thuốc tác động vào các gene có vấn đề trong tế bào gốc
Đầu tiên, người bệnh sẽ được điều trị hóa trị. Tiếp theo, bác sĩ lấy tế bào gốc từ tủy xương của họ và chỉnh sửa gene trong phòng thí nghiệm. Cuối cùng, các tế bào có gene mới sẽ được truyền trở lại người bệnh để điều trị lâu dài.
Bệnh nhân phải nhập viện ít nhất hai lần. Lần đầu để thu thập tế bào gốc, lần hai để nhận lại tế bào đã chỉnh sửa. Các nhà khoa học cho biết, đây sẽ là làn sóng điều trị mới cho các bệnh nhân thiếu máu di truyền.
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ cũng đang xem xét loại thuốc này và một phương pháp tiềm năng khác, dự kiến sẽ đưa ra quyết định vào đầu tháng 12.
Như vậy, bệnh hồng cầu hình liềm và thalassemia sẽ có cơ hội điều trị theo hướng tích cực trong tương lai. Đây là hy vọng mới của người bệnh, không chỉ giúp họ kiểm soát bệnh tật mà còn giảm gánh nặng về chi phí điều trị cho gia đình, xã hội.
XEM THÊM:
.JPG)
.png)
.JPG)
.jpg)
