Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới. Theo thông tin từ Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012, có đến 7% dân số thế giới mang gen gây bệnh. Tình trạng này có thể gây ra những tác động từ nhẹ đến vô cùng nghiêm trọng với người mắc. Trong bài viết dưới đây, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị tan máu bẩm sinh nhé!
Tan máu bẩm sinh: Bạn biết gì về căn bệnh này?
Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố xảy ra do một rối loạn di truyền ở gen tổng hợp hemoglobin. Hemoglobin là một cấu trúc protein trong hồng cầu, được cấu tạo bởi nhân hem và phần globin với các chuỗi polypeptide.
Sự đột biến tại một hoặc nhiều gen quyết định đến quá trình tổng hợp các chuỗi polypeptide này, khiến cho cấu trúc globin thay đổi, hồng cầu bị phá hủy sớm, gây tình trạng tan máu. Các gen này có thể được di truyền từ bố và mẹ, hoặc cả hai.
Bệnh lý này di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là, nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh thalassemia, thì con của họ có khoảng 25% nguy cơ bị bệnh, 50% khả năng mang một gen bệnh và 25% khả năng bình thường.
Hiện nay, tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 7% dân số thế giới. Mỗi năm, có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị tan máu mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.
Tại Việt Nam, tan máu bẩm sinh được ghi nhận lần đầu vào năm 1960. Theo báo cáo của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá gia đình, khoảng 13 triệu người Việt có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Mỗi năm, khoảng 8.000 trẻ em được ghi nhận mắc bệnh tan máu. Trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen xuất hiện ở cả 63 tỉnh thành, và 54 dân tộc, chủ yếu là dân tộc ở miền núi phía Bắc.
Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh có hai dạng là α-Thalassemia (do đột biến ở gen tổng hợp chuỗi α-globin) và β-Thalassemia (do đột biến ở gen tổng hợp chuỗi β-globin). Cả 2 dạng này đều có các triệu chứng từ nhẹ đến nặng như:
Thiếu máu mạn tính
Hồng cầu bị phá hủy từ sớm khiến người bệnh bị thiếu máu mạn tính. Người bệnh tan máu bẩm sinh có lượng huyết sắc tố thấp hơn bình thường. Thiếu máu thể nhẹ thường không có biểu hiện bất thường, mà chỉ được phát hiện khi người bệnh bị mất máu, mang thai, hay nhiễm khuẩn.
Thiếu máu thể trung bình khiến người bệnh mệt mỏi, chóng mặt, đau đầu, kém linh hoạt. Thiếu máu thể nặng có thể dẫn đến tình trạng xanh xao, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, vàng da, vàng mắt, nước tiểu sậm màu, hay thậm chí là tử vong ngay khi còn trong bụng mẹ.
Thiếu máu mãn tính là triệu chứng đặc trưng của tan máu bẩm sinh
Thay đổi cấu trúc xương
Cấu trúc xương của trẻ mắc tan máu bị thay đổi. Xương sọ, mặt và đầu to hơn, xuất hiện bướu đỉnh, bướu trán, các xương dài trở nên trở nên xốp hơn. Điều này làm gương mặt người bệnh bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương. Điều này là do phản ứng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sản sinh hồng cầu trong tủy xương khi thiếu máu nặng.
Lách to
Đột biến di truyền khiến cơ thể người bệnh sản sinh nhiều chuỗi globin thừa, và tích tụ thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị giữ lại tại lách, làm lách to hơn. Đồng thời, việc lượng lớn hồng cầu bị giữ lại trong lách cũng khiến cho máu bị loãng hơn. Trong trường hợp lá lách bị cắt, thì hiện tượng này sẽ xảy ra ở gan.
Rối loạn chuyển hóa sắt
Tủy xương tăng sinh sẽ kích thích hấp thu sắt ở đường tiêu hóa. Cùng với đó, do người bệnh thường xuyên phải truyền máu nên lượng sắt trong cơ thể càng tăng lên nhiều hơn.
Khi nồng độ sắt trong huyết thanh tăng khoảng 10 – 15 lần, sắt sẽ gắn cả vào albumin, citrate, amino acid. Chúng sẽ lắng đọng tại gan, tim, và các tuyến nội tiết khiến các cơ quan này bị tổn thương. Điều này khiến người bệnh có thể bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy sinh dục, tiểu đường, suy giáp, suy cận giáp,...
Phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh
Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Người bệnh được truyền khối hồng cầu định kỳ sau mỗi 2 - 5 tuần, duy trì trong suốt cả đời. Đồng thời, người bệnh sẽ cần dùng thuốc thải sắt liên tục để ngăn quá tải sắt trong cơ thể.
Một số biện pháp khác cũng được sử dụng để điều trị tan máu bẩm sinh là:
Cắt lách
Người bệnh được phẫu thuật cắt lách khi nhu cầu truyền máu tăng hơn 50% so với ban đầu trong vòng 6 tháng, hay khi lách quá to gây đau; bạch cầu hoặc tiểu cầu giảm mạnh do cường lách.
Ghép tế bào gốc
Đây là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh, được chỉ định với người bệnh mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng. Để thực hiện được, tế bào gốc phải được lấy từ người phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Chi phí cho việc điều trị bằng tế bào gốc sẽ cao hơn nhiều so với phương pháp khác.
Ghép tế bào gốc giúp điều trị khỏi tan máu bẩm sinh
Điều trị biến chứng
Nếu người bệnh có các biến chứng suy tuyến nội tiết, tiểu đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, hay rối loạn đông máu,... thì sẽ được khắc phục song song với việc điều trị tan máu.
Điều chỉnh chế độ ăn uống
Để tránh sắt dư thừa tích tụ quá nhiều trong cơ thể, người bệnh tan máu bẩm sinh nên hạn chế dùng các thức ăn giàu sắt như: thịt bò, tim, gan, trai, sò, ốc, và rau có màu xanh đậm (rau bina, cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền, củ dền đỏ,...) và các loại nấm.
Người bệnh có thể uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm. Đồng thời, các loại thực phẩm giàu canxi, kẽm và vitamin D như: tôm, cua, cá,... sẽ giúp người bệnh tăng cường sức khỏe của xương. Còn với các loại đồ ăn mặn, nhiều muối, chất kích thích, người bệnh nên tránh xa.
Hy vọng, bài viết trên đây đã cung cấp thông tin cần thiết cho quý độc giả về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu cần được hỗ trợ về các vấn đề sức khỏe, xin quý độc giả vui lòng gọi điện đến số hotline miễn cước 1800.1044 để được giải đáp nhanh nhất. Cảm ơn quý độc giả đã theo dõi bài viết!
XEM THÊM:
.jpg)
.png)
.png)
.jpg)
